難病に指定されている「レット症候群」。

女の子がかかりやすいと言われていますが、どんな症状の病気なのでしょうか？

逆に男の子がかかるということはないのかという点も気にかかるところです。

この記事では、レット症候群に見られる顔つき、手もみなどの特異な動きなどの特徴や、寿命が短く予後は思わしくないというのは本当かといった情報をお伝えします。

レット症候群とはどんな病気なのか

レット症候群とは、進行性の神経疾患。

日本では小児性特定疾患に指定されている、難病なのです。

ちなみに、レット症候群という名称は、最初に症例を発表したオーストリアの首都、ウイーンの医師のアンドレアス・レットに由来します。

レット症候群の発症確率は、女の子の10,000人から20,000人に1人と言われていますが、他の発達障害と比較すれば低い確率です。

男の子はレット症候群にかかることはないのかというと、決してそんなことはありませんが、非常に稀なケースになります。

レット症候群の特徴として、

といったことが挙げられます。

レット症候群の症状

レット症候群の症状には、生後6か月から1才半を過ぎた頃に、言葉を発する、あるいは運動の面でも今までできていたことが出来なくなる「退行」の特徴が見られる他、頭の周りが小さくなり顔つきも変化が現れ、上記のような顔つきになってきます。

目的を持って手を伸ばす動きが少なくなり、手もみや手をこする手を強くぎゅっと絞ったりこすったりするなどの常同行動（同じ動作を繰り返し、リズムはあるが意味を持たない行動）が頻繁になります。

また、重症になると歩くことに障害が現れる他、言葉を発する機能も低下する症状が現れるため、コミュニケーションが困難になります。

症状が早く現れると、四つんばいや寝がえりを習得することも遅れてしまいます。

これに加えて、70%から80％のかなりの高率でてんかんの症状が現われ、歩行困難がほぼ半数に現われます。

また、更に重症になると、誤嚥（ごえん）性肺炎や感染症を引き起こし、栄養を摂取することが非常に困難になるほか、骨の発達も悪くなります。

レット症候群の予後について

レット症候群の予後は、25才までの生存率はおよそ80%で、一般の女性の生存率は25才までほぼ100%ですから、寿命はかなり短いというのが現実です（オーストラリアにおける調査結果）。

また、35才までの生存率はおよそ70%で、一般の女性の35才までの生存率がやはりほぼ100%ですから、やはり寿命は短く、予後は順調とは言えないのが現実です（アメリカ・テキサス州における調査結果）。

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レット候群は何が原因か？

レット症候群は、遺伝子が何らかの原因で変異を起こすこと、またはタンパク質の異常で発症する難病です。

但し、親から子へ遺伝するということはなく、突発的に発症するということもわかってきています。

レット症候群は、誠に残念ながら現在根本的な治療方法は確立されていません。

また、遺伝子の異常によって発症するので、症状を悪化させないようにすることもできないのが現状です。

治療薬の開発は行われていますが、まだ実用化には至らないようで、現在ではもっぱら作業療法、あるいは理学療法による対症療法が行われています。

言語を発する機能も低下するため、言語療法も行われます。

レット症候群になってしまった場合、注意すること

お子さんがレット症候群だと判明しても悲しんでばかりいられません。

長い付き合いになる病気なのですから、しっかり注意すべきことを理解して生活していく必要があります。

レット症候群に罹患すると嚥下（えんげ）が困難になるので、食事はゆっくり時間をかけることが必要です。

また、前述の通り骨の発達が悪くなるので骨折しやすくなります。

骨密度の測定を頻繁に行うことも必要です。

運動の退行が起こり、自分の意思を上手に伝えられなくなってしまうので、外からの情報を得て反応するのは目に入ってくるものが中心になります。

目を見ながら声をかけるようにしたいですね。

まとめ

名前を聞いたことがないという方が多いかも知れませんが、男の子よりも女の子がかかりやすく、予後の経過も思わしくなく寿命が短い、とても怖い難病です。

かわいいお子さんがこのような難病にかかってしまったら、親御さんはとてもショックを受けると思います。

しかし、この10年の間にレット症候群のはっきりした原因がわかるようになり、治療薬の開発も行われています。

天然痘など、医学の進歩で難病ではなくなった病気は多くあります。

レット症候群についても研究が進んで画期的な治療薬が開発されることを期待したいですね。

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